直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变

• 作者: 付蕾 安贺娟 崔伟佳 张明智 李世荣 李爱琴 盛剑秋 金鹏 韩英
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腺瘤息肉病,结肠 基因,APC 突变 基因缺失 基因扩增
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 535-539
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.08.009

摘要

目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术进行APE基因大片段缺失检测.结果 14例先证者中9例(64.3%)检测出APC基因微小突变,其中移码突变6例,剪接区突变2例,无义突变1例;2例(14.3%)检测出APC基因大片段缺失,微小突变与大片段缺失的总检出率为78.6%.c.2336-2337insT、c.3923-3929delAAGAAAA、c.532-2A>T和c.4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15 start缺失等2个大片段缺失为首次报道.结论 中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样,以移码突变居多,突变位点以第15外显子居多;直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金鹏	北京军区总医院消化内科	43	382	12.0	16.0
3	盛剑秋	北京军区总医院消化内科	180	1282	19.0	23.0
4	李爱琴	北京军区总医院消化内科	51	387	11.0	15.0
5	韩英	北京军区总医院消化内科	186	1085	17.0	23.0
6	张明智	郑州大学第一附属医院肿瘤科	207	1135	15.0	25.0
7	李世荣	北京军区总医院消化内科	160	1277	20.0	26.0
8	安贺娟	北京军区总医院消化内科	21	104	6.0	9.0
9	付蕾	北京军区总医院消化内科	17	64	5.0	6.0
10	崔伟佳	郑州大学第一附属医院肿瘤科	2	6	2.0	2.0