遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变

• 作者: 周城 张建中 徐建楠 李文海 沈佚葳 臧东杰 钱佳丽 马晓蕾 黄海艳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 889-891
• 分类号: R758.5+4
• 字数: 2501字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照.结果 发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A＞C(IVS12-2A＞C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG.但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变.结论 此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马晓蕾	北京大学人民医院皮肤科	20	89	4.0	9.0
2	黄海艳	北京大学人民医院皮肤科	32	43	3.0	4.0
3	臧东杰	北京大学人民医院皮肤科	13	17	2.0	3.0
4	钱佳丽	北京大学人民医院皮肤科	7	19	2.0	4.0
5	李文海	北京大学人民医院皮肤科	33	112	6.0	9.0
6	周城	北京大学人民医院皮肤科	57	97	5.0	7.0
7	沈佚葳		1	0	0.0	0.0
8	徐建楠	北京大学人民医院皮肤科	1	0	0.0	0.0