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摘要:
目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照.结果 发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A>C(IVS12-2A>C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG.但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变.结论 此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常.
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
年,卷(期) 2010,(10) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 889-891
页数 分类号 R758.5+4
字数 2501字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 马晓蕾 北京大学人民医院皮肤科 20 89 4.0 9.0
2 黄海艳 北京大学人民医院皮肤科 32 43 3.0 4.0
3 臧东杰 北京大学人民医院皮肤科 13 17 2.0 3.0
4 钱佳丽 北京大学人民医院皮肤科 7 19 2.0 4.0
5 李文海 北京大学人民医院皮肤科 33 112 6.0 9.0
6 周城 北京大学人民医院皮肤科 57 97 5.0 7.0
7 沈佚葳 1 0 0.0 0.0
8 徐建楠 北京大学人民医院皮肤科 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
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遗传性对称性色素异常症
基因突变
DSRAD基因
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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