胚胎植入前诊断α-地中海贫血一例

• 作者: 张静雯 徐艳文 李海仙 郭晓玲 马文敏 龙惠东
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 聚合酶链反应 植入前胚胎遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与计划生育
• 页码范围: 128-129
• 页数: 2页
• 分类号: R321-33
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例α-地中海贫血患者进行植入前胚胎遗传学诊断.方法 应用单细胞跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)检测技术对1例夫妇双方均为α-地贫杂合子进行了胚胎植入前诊断(PGD).结果 9个胚胎进行PGD,经PCR分析,共获得2个正常胚胎,其中一个胚胎体外发育停滞;2个杂合子胚胎,2个重型地贫胚胎,2个胚胎未检出;移植了3个胚胎,获得临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴.结论 应用PGD技术可对α-地贫进行胚胎植入前遗传筛查,达到优生的目的 .