肌电图检查在遗传代谢病诊断中的意义

• 作者: 刘晓燕 王爽 秦炯
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌电图 线粒体病 异染性脑白质营养不良 甲基丙二酸尿症
• 年，卷（期）: 2010,（24）
• 页码范围: 1868-1869
• 分类号: R729
• 字数: 2113字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨肌电图(EMG)检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良(MLD)及甲基丙二酸尿症(MMA)]诊断中的意义.方法 18例患儿均明确诊断为遗传代谢病,线粒体病通过肌肉活检或基因检查,MLD通过芳基硫酸酯酶A检查,MMA通过尿气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)检查.对18例患儿均进行EMG检查,包括神经传导速度和针极EMG,并对结果进行分析.结果 临床诊断:线粒体病11例,MLD 6例,MMA晚发型1例.EMG检查结果异常者共9例,其中肌源性损害3例,神经性损害6例,另9例正常.诊断为线粒体病的11例患儿中,EMG呈肌源性损害者3例,呈神经性损害者1例,正常7例.诊断为MLD的6例患儿中,EMG呈神经性损害者4例,正常2例.诊断为MMA晚发型的1例患儿EMG呈神经性损害.结论 EMG检查可明确是否存在下运动单位受累以及受累部位,为遗传代谢病患儿下一步的检查提供线索和依据.MMA晚发型患儿可有周围神经损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0