SNP等位位点比例法产前诊断唐氏综合征方法的建立

• 作者: 易广才 朱斌 杨谷 高锦声
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 分子开关 荧光光谱分析 等位住点比例
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种简便直观的产前诊断唐氏综合征的方法.方法 提取63例羊水细胞中胎儿DNA,利用分子开关技术对PLACA基因的rs8130833位点进行特异性扩增,最后采用荧光分光光度计对扩增产物进行光谱分析,根据产物的荧光强度鉴定SNP等位位点比例,从而区分出正常胎儿和唐氏患儿.结果 63例羊水细胞中有33例杂合样本,对33例杂合样本进行检测,诊断特异性达94.1%.结论 通过荧光光谱进行的SNP等位位点比例分析法简便直观,可以进一步应用在唐氏综合征的非创伤性产前诊断.