2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

• 作者: 延永 张淑霞 李晓东
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 79-80
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况.方法 对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU.确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化.结果 确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿.结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑霞		12	6	2.0	2.0
2	延永		12	37	3.0	6.0
3	李晓东		14	17	2.0	4.0