大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

• 作者: 张振荣 张维艳 王春波 黄建林
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 45-46
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据.方法 常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果 在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y 96倒,小Y 3例.结论 染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的.