1例易位型18-三体综合征临床报告

• 作者: 孔辉 宋岳强 杨丹 沙艳伟 韩斌 黄海莹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 54,49
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

患者,女,15岁,因"青春期发育迟滞"就诊,第1胎,足月顺产,出生时胎儿未见畸形,2岁会走路,不会笑,精神发育略迟滞,身材矮小,智力尚可,学习成绩差.否认家族遗传史,否认有毒物质接触史,否认孕期药物服用史.体检:体重27.3kg,身高141.3cm,均小于正常平均值3个标准差.未见头、胸、腹、四肢发育异常,乳腺发育Tanner Ⅱ～Ⅲ,外生殖器:无阴毛,小阴唇发育可,大阴唇未见明显发育,阴道口可见少量分泌物.第2胎男性,已8岁未见异常.辅助检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沙艳伟		9	0	0.0	0.0
2	宋岳强		7	0	0.0	0.0
3	孔辉		8	0	0.0	0.0
4	韩斌		5	0	0.0	0.0
5	杨丹		1	0	0.0	0.0
6	黄海莹		2	0	0.0	0.0