应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

• 作者: 张炬光 李继慧 邓国生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 血红蛋白电泳 脐带血 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 75,134
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据.方法 采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳.电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(Hb Bart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 2684份脐带血中,Hb Bart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中Hb Bart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,>80%者2例.根据巴特血红蛋白(Hb Bart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%.除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例.结论 应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓国生		11	0	0.0	0.0
2	张炬光		6	0	0.0	0.0
3	李继慧		3	0	0.0	0.0