应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

• 作者: 万志丹 姚英姿 方小武 杨孜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 G6PD
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 78-79
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法.方法 应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析.结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%.结论 FS工具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万志丹		23	51	4.0	6.0
2	姚英姿		9	49	4.0	7.0
3	方小武		6	13	2.0	3.0
4	杨孜		6	38	3.0	6.0