苯丙酮尿症的新生儿筛查和诊断治疗

• 作者: 曹小英 胡定波 蔡宗友 陈秀銮 霍金平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 苯丙氨酸
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 81,85
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨湛江市PKU发病情况,治疗效果,总结经验,以便更好的指导今后筛查工作.方法 应用化学荧光法进行血苯丙氨酸检测,确诊患者给予治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育.结果 自1997～2009年共筛查511500例新生儿,确诊3例,检出率为1:170500,明显低于全国平均水平.结论 新生儿PKU的筛查及早期诊断治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍金平		13	22	3.0	4.0
2	蔡宗友		13	24	3.0	4.0
3	曹小英		8	8	1.0	2.0
4	胡定波		10	15	2.0	3.0
5	陈秀銮		7	1	1.0	1.0