X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断

• 作者: 史骁梁 张秀兰 杜和春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁无汗性外胚层发育不良 连锁分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 106-107
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 基因诊断方法及连锁分析对-X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断.方法 提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于基因上游的一个(CA)n进行家系内的连锁分析.结果 患儿的基因突变未发现,连锁分析提示胎儿为男性未携带风险X染色体,出生后证实胎儿正常.结论 基因检测及多态性连锁分析在XLHED家系中进行产前诊断是一种较好的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜和春		5	4	1.0	2.0
2	张秀兰		11	10	2.0	3.0
3	史骁梁		3	0	0.0	0.0