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摘要:
病例:男,17岁,2年前右肘疼痛半个月后逐渐出现全身多发性肿块并逐渐增大,无发热,无疼痛,患者自服抗风湿骨病药无好转.一年前于佳市肿瘤医院行右肩部组织病理回报"多发性骨软骨瘤病",4天前出现左髋关节疼痛,功能障碍,全身多发肿物.
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EXT1基因
突变
产前诊断
中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告
外生骨疣,多发性遗传性
聚合酶链反应
基因
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 遗传性多发性骨软骨瘤一例
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 常染色体显性 基因突变 体层摄影术 X线计算机
年,卷(期) 2010,(1) 所属期刊栏目 儿童保健与遗传性疾病
研究方向 页码范围 130-130,封底
页数 2页 分类号 R738.1
字数 语种 中文
DOI
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性多发性骨软骨瘤
常染色体显性
基因突变
体层摄影术
X线计算机
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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50812
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