先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析

• 作者: 彭亮 焦海燕 王钢 胡小平 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因 等位基因特异性聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 490-492
• 分类号: R394
• 字数: 2547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.003

摘要

目的 研究一个先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型(congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1,CFEOM1)家系KIF2lA基因第20、21外显子突变与疾病的关系.方法 收集CFEOM1 一家系共计8个成员,采用测序和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c.2860C＞T进行分析.选择KIF21A基因两侧4个STR位点(D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048)进行单倍型分析.结果 先证者和其他两例患者均存在KIF21A c.2860C＞T突变,家系中表型正常的成员均未检出该突变.单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体.结论 KIF21A基因突变c.2860 C＞T是该CFEOM1家系的致病突变.