11β-羟化酶缺陷症研究进展

• 作者: 张曼娜 李小英
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 基因突变 先天性肾上腺皮质增生
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 66-68
• 分类号: R5
• 字数: 3218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2011.01.020

摘要

11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症,但对11β-OHD尚缺乏深入的认识,现就11β-OHD发生的病理生理机制、经典型和非经典型的临床特点以及分子遗传学基础的相关进展进行综述.