抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究

• 作者: 冯善伟 孔杰 孙筱放 张成 张萌 操基清 李少英 李智 杨娟 王艳云 郑明缨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 抗肌萎缩蛋白基因 非缺失/重复突变 Becker型肌营养不良症 临床研究
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 308-312
• 分类号: R589.2
• 字数: 4015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.016

摘要

目的 探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识.方法 收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析,并对其肌肉进行苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)染色及电镜检测.结果 2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失/重复突变类型,肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变.例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性,部分为阴性.例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性,dystrophin-N为阳性.结论 对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变的临床症状较轻的患者,进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后.