肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

• 作者: 刘建仁 吴鼎文 宋水江 张宝荣 欧阳志远
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 运动神经元病/病理生理学 受体,雄激素 肌萎缩 肌萎缩,脊髓性 延髓 外显子 基因
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 555-558
• 分类号: R744
• 字数: 2666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2011.05.016

摘要

目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高.结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘建仁	浙江大学医学院附属第二医院神经科	24	95	6.0	8.0
2	张宝荣	浙江大学医学院附属第二医院神经科	65	167	8.0	8.0
3	宋水江	浙江大学医学院附属第二医院神经科	52	261	9.0	12.0
4	吴鼎文	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科	12	21	3.0	3.0
5	欧阳志远	浙江大学医学院附属第二医院神经科	9	24	3.0	4.0