新疆苯丙酮尿症43例误诊原因分析

• 作者: 李明珠 王晓雯 蒋海丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 误诊
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R722.19
• 语种: 中文

摘要

目的 时未经新生儿筛查发现的苯丙酮尿症患儿43例的诊断治疗及误诊情况进行分析.方法 根据患儿起病及诊疗经过,就其临床症状、体征、就诊年龄、确诊年龄、误诊情况进行分析和讨论.结果 误诊为脑瘫34.9%,微量元素缺乏18.6%,癫痫11.63%,维生素缺乏性佝偻病10.75%,以上误诊占全部病例的2/3以上.结论 误诊使很多患儿失去了治疗时机,因此,临床医生必须提高对本病的认识,减少误诊及早确诊并开始正规的治疗,应在新生儿期开展新生儿筛查,这是挽救患儿,预防残废的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明珠		27	83	6.0	8.0
2	蒋海丽		9	32	3.0	5.0
3	王晓雯		25	52	4.0	6.0