22q11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

• 作者: 周小燕 孙瑞红 孟露露 季修庆 林颖 王艳 罗春玉 胡平 蒋涛 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 103-105
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1|R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,cHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因.方法 对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybddjzation,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copy humber variatioils,CNVs)进行验证及来源分析.结果 artay-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q 11.2微重复,大小约为1.5 Mb;STRP分析证实了22q 11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q 11.2微重复,提示胎儿22q 11.2微重复遗传于其母亲.结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q 11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛		28	74	6.0	7.0
2	胡平		25	129	6.0	11.0
3	王艳		44	179	8.0	11.0
4	季修庆		13	75	4.0	8.0
5	林颖		14	83	4.0	9.0
6	许争峰		31	70	5.0	7.0
7	罗春玉		9	33	4.0	5.0
8	孙瑞红		8	32	2.0	5.0
9	孟露露		3	0	0.0	0.0
10	周小燕		2	0	0.0	0.0