一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析

• 作者: 代礼 朱军 李娜娜 毛萌 王和 邓莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 裂手足畸形 P63基因 H0XD13基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 379-382
• 分类号: R513.2
• 字数: 3225字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.004

摘要

目的 确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变,探讨基因型-表型关系.方法 收集患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变,导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代(R280H).在正常家庭成员中未检测到该突变.结论 该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征,由P63基因的R280H突变所致.