中国人圆锥角膜患者的TGFBI基因编码区点突变及多态性的检测和分析

• 作者: 丁世萍 管涛 麻张伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 圆锥角膜 TGFBI基因 点突变 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 152-155
• 分类号: R77
• 字数: 3738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.007

摘要

目的 检测中国人圆锥角膜患者TGFBI基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨TGFBI基因与圆锥角膜的关系.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA直接测序技术,对30例圆锥角膜患者、30名正常对照外周血TGFBI基因编码区的17个外显子,进行了点突变和单核苷酸多态性的检测和分析.结果 共发现2种TGFBI基因碱基变异,位于第12外显子,均为杂合性.1例圆锥角膜患者在TGFBI基因密码子535位点发生GGA→TGA置换,引起甘氨酸突变为终止密码(G535X),在对照组中未检出此突变;2例圆锥角膜患者和1名健康对照者在TGFBI基因密码子540位点发生TTT→TTC置换,不引起编码的苯丙氨酸改变(F540F),系TGFBI基因的多态性改变.结论 中国圆锥角膜人群存在着TGFBI基因变异,提示TGFBI基因在圆锥角膜的发病中可能起一定的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁世萍	浙江大学细胞生物学研究所	13	42	3.0	6.0
2	麻张伟		11	9	2.0	2.0
3	管涛		5	5	2.0	2.0