胃肠道间质瘤c-kit和PDGFRA基因突变检测及临床诊断意义

• 作者: 张军 祃栋赫
• 来源期刊: 中华实验外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道肿瘤 原癌基因蛋白质c-kit 突变 序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 页码范围: 370-372
• 分类号: R73
• 字数: 3404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2011.03.015

摘要

目的 观察c-kit基因和PDGFRA基因在胃肠道间质瘤(GIST)中的突变.方法 分析23例GIST患者的临床病理资料,检测23例GIST c-kit基因9、11、13和17号外显子突变以及PDGFRA基因12和18号外显子突变.结果 23例GIST中kit基因突变率为70.0%,其中11、9、13号外显子突变分别为56.5%、8.7%、4.3%,未检测到17号外显子的突变.PDGFRA基因突变率为13.0%,其中18、12号外显子突变分别为8.7%、4.3%.结论 GIST病例大多数存在c-kit基因和PDGFRA基因的突变,CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变,以11号外显子突变最为常见,PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军	重庆医科大学附属第一医院胃肠外科	63	253	9.0	13.0
2	祃栋赫	重庆医科大学附属第一医院胃肠外科	2	11	2.0	2.0