利用短串联重复序列产前基因诊断唐氏综合征

• 作者: 夏露
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 23-24
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探索用STR-PCR方法进行唐氏综合征产前基因诊断的可行性.方法 收集经羊水细胞培养、核型分析已确认为唐氏综合征的孕妇羊水标本,提取其中的胎儿DNA,并利用聚合酶链反应扩增21号染色体上4个STR位点(D21S11、D21S1411、D21S2039、D21S2055),根据扩增产物丙烯酰胺凝胶电泳分型结果诊断唐氏综合征患者.结果与核型分析结果对比.结果 运用STR-PCR电泳分型技术对10例唐氏综合征孕妇的羊水进行诊断,结果与染色体核型分析一致.结论 联用4个位点对唐氏综合征标准型患者进行诊断结果准确度高,适宜产前诊断临床应用.