摘要:
目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性.方法 对妊娠19~23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15~20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型.结果 在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%.结论 在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用.