串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究

• 作者: 周雪莲 杨建滨 杨茹莱 杨莉丽 毛华庆 童凡 赵正言 黄成刚 黄新文 黄晓磊
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 765-770
• 分类号: R72
• 字数: 5671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.10.013

摘要

目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析.结果 确诊新生儿遗传代谢病23例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例,发病率为1∶5626.筛查的阳性预测值为2.10％,特异性为99.72％,敏感性为100％.所有确诊病例进行随访,仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱.结论 串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病,及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性,但阳性预测值低,需要进一步提高筛查效率.