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摘要:
目的 为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法.方法 从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查.结果 发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失.对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR - STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失.结论 此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR - STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法.
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文献信息
篇名 应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 先天性心脏病 22q11微缺失 STR位点
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 16-18
页数 3页 分类号 R394.3
字数 语种 中文
DOI
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研究主题发展历程
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先天性心脏病
22q11微缺失
STR位点
研究起点
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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