应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

• 作者: 倪斌 周海燕 易宇凌 欧阳曙明 王新 邹永华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 22q11微缺失 STR位点
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法.方法 从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查.结果 发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失.对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR - STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失.结论 此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR - STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法.