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应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
作者:
倪斌
周海燕
易宇凌
欧阳曙明
王新
邹永华
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性心脏病
22q11微缺失
STR位点
摘要:
目的 为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法.方法 从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查.结果 发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失.对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR - STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失.结论 此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR - STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法.
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22q11微缺失所致先心病的产前诊断
22q11微缺失
先天性心脏病
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产前诊断
先心病相关微缺失的快速筛查和诊断方法
先心病
微缺失
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文献信息
篇名
应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
医学
关键词
先天性心脏病
22q11微缺失
STR位点
年,卷(期)
2011,(11)
所属期刊栏目
分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向
页码范围
16-18
页数
3页
分类号
R394.3
字数
语种
中文
DOI
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研究主题发展历程
节点文献
先天性心脏病
22q11微缺失
STR位点
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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