α β复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析

• 作者: 刘维强 张慧敏 李少英 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 31-32
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率.方法 采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断.结果 在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),α β复合型地中海贫血26例(6.57%).α β复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%.α β复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TATAbox-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因).红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在α β复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P＞0.05).结论 α β复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少α β复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张慧敏	广州医学院第三附属医院	20	127	8.0	10.0
2	黎青	广州医学院第三附属医院	18	60	5.0	7.0
3	李少英	广州医学院第三附属医院	14	83	5.0	9.0
4	马晓燕	广州医学院第三附属医院	4	11	2.0	3.0
5	刘维强	广州医学院第三附属医院	5	12	1.0	3.0