中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例

• 作者: 余自华 孟大川 王道静 聂晓晶 黄隽
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾病综合征 NPHS1基因 突变 汉族人
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 336-338
• 分类号: R725.7
• 字数: 3438字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.05.010

摘要

目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余自华	福建医科大学福州总医院临床医学院儿科	43	156	8.0	9.0
3	王道静	福建医科大学福州总医院临床医学院儿科	6	29	3.0	5.0
5	聂晓晶	南京军区福州总医院儿科	9	123	5.0	9.0
6	黄隽	南京军区福州总医院儿科	10	49	4.0	6.0
9	孟大川	福建医科大学福州总医院临床医学院儿科	5	21	3.0	4.0