2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析

• 作者: 冯杏琳 邵慧娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 细胞遗传学 致病因素
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39,46
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究唐氏综合征致病因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法 54例唐氏综合征患儿进行常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析,每例计数30个分裂相,分析3-5个核型,必要时加倍分析.结果 54例唐氏综合征患儿,其中单纯型52例占96.30％,其中1例为单纯型并臂间倒位,易位型2例占3.70％.结论 孕早期的感染及用药长期吸烟饮酒接触有毒有害物质、环境污染、电离辐射等均是导致唐氏综合征发生不可忽视的因素.因此,加强优生优育知识的宣传,加强孕前检查及准备,孕中期唐氏征筛查,高危孕妇行产前诊断检查非常重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯杏琳		8	0	0.0	0.0
2	邵慧娟		1	0	0.0	0.0