新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 刘宁 李之光 薛淑媛 郭晓利 马光娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 发病率
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 84-85
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法 用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访.结果 自2003年1月至2010年10月共筛查40216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平.结论 新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛淑媛		7	0	0.0	0.0
2	李之光		7	0	0.0	0.0
3	刘宁		10	0	0.0	0.0
4	马光娟		10	0	0.0	0.0
5	郭晓利		1	0	0.0	0.0