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摘要:
目的 探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法 用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访.结果 自2003年1月至2010年10月共筛查40216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平.结论 新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施.
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文献信息
篇名 新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 发病率
年,卷(期) 2011,(5) 所属期刊栏目 新生儿保健与优生
研究方向 页码范围 84-85
页数 2页 分类号 R722.11
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 薛淑媛 7 0 0.0 0.0
2 李之光 7 0 0.0 0.0
3 刘宁 10 0 0.0 0.0
4 马光娟 10 0 0.0 0.0
5 郭晓利 1 0 0.0 0.0
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苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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