新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 杨柳 桂俊豪 王瑞 邹红云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 38-39,5
• 页数: 3页
• 分类号: R394.112
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新疆回族中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点.方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定7例回族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 在14个回族PAH等位基因中,共检出突变基因10个,包括错义突变5种、无义突变1种、剪切位点突变1种、缺失突变1种,其中的R243O和R176X为种纯合子突变,这些突变分布于六个外显子,均系在回族中首次发现.检出的突变基因中包含2种新的突变基因类型,即R155H和A300S基因突变,通过查阅国内外文献、查询PAH专业网站及www.pahdb.mcgill.ca国际PAH数据库,证实是国内未见报道的新突变.结论 新疆回族PKU患者中PAH基因突变具有明显的异质性特点,我们的研究丰富了PAH基因突变研究的内容,是我国PKU研究中民族资料的重要补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉		55	241	8.0	13.0
2	桂俊豪		42	152	7.0	11.0
3	王瑞		48	197	8.0	11.0
4	何江		66	304	9.0	13.0
5	邹红云		54	264	9.0	14.0
6	余伍忠		103	503	11.0	18.0
7	杨柳		30	67	5.0	6.0