济宁地区唐氏综合征患者核型分析及发病相关因素研究

• 作者: 孙海娅 高立
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 核型分析 发病因素
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对近4年来收集的305例唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患者进行细胞生物学检查,分析其核型,对患者父母进行一般调查,结合细胞生物学分析,探讨其可能发病原因.方法 采患者外周血淋巴细胞培养,做常规染色体G带处理后进行核型分析.结果 经过对确诊的305例DS患者的染色体进行细胞遗传学分析,发现三种DS患者均有检出(21-三体型82.62%;易位型15.74%;嵌合型1.64%),且与双亲工作环境和母亲生育年龄有一定的相关性.结论 通过开展细胞遗传学分析,可以比较精确的检出DS,同时对于DS的高危人群,应尽早进行相关教育和检查,从根本上减少DS的发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高立		83	326	9.0	12.0
2	孙海娅		21	74	6.0	7.0