核型为48,XXXY的异常核型一例起源分析

• 作者: 商学军 夏欣一 姚兵 崔英霞 戈一峰 李晓军 洪国敏 范晓博 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 48,XXXY Klinefelter综合征 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49,51
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制.方法 选择DXS7593和DXS8064位点,对患者及其父母进行X染色体的短串连重复序列分析.结果 DXS7593位点检测提示患者的1条X染色体源自父亲,另2条X染色体源自母亲的同源染色体;DXS8064位点没有提供信息.结论 患者异常核型发生机制为母亲的生殖细胞X染色体第二次减数分裂不分离导致携带XX卵子与父亲生殖细胞第一次减数分裂不分离携带XY精子相结合,形成核型48,XXXY的胚胎.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	黄宇烽		254	2755	26.0	39.0
4	商学军		65	955	17.0	27.0
5	崔英霞		74	401	11.0	16.0
6	姚兵		79	493	12.0	16.0
7	戈一峰		22	156	6.0	12.0
8	范晓博		5	21	2.0	4.0
9	洪国敏		1	0	0.0	0.0