高危新生儿遗传代谢病临床病因学分析

• 作者: 庄太凤 张巍 杨艳玲 温春玲 邢继伟 马建荣
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 婴儿,新生 气相色谱-质谱法
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 22-26
• 分类号: R72
• 字数: 4541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2011.01.007

摘要

目的 初步研究新生儿重症监护室(NICU)先天性遗传代谢病(IEM)高危新生儿的临床病因学.方法 应用气相色谱-质谱联用分析法(GC/MS)对100 例临床IEM 高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24 例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM 的24 例患儿进行1 ～2 个疗程的治疗,之后复查GC/MS 尿有机酸分析.结果 24 例临床拟诊为IEM 的患儿12 例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2 例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1 例,均呈常染色体隐性遗传.12 例IEM 患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3 例(微血栓形成1 例和脑实质内出血2 例),新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2 例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1 例.12 例IEM 患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害.结论 高危新生儿IEM 临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM 疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄太凤	首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室	24	84	5.0	8.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	张巍	首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室	124	793	13.0	20.0
4	邢继伟	首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室	8	47	3.0	6.0
5	马建荣	首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室	26	97	6.0	9.0
6	温春玲	首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室	12	79	6.0	8.0