有汗性外胚层发育不良一家系基因突变

• 作者: 吴雨虹 曹丽华 李铁男 王珍 罗阳 邢雪莎
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良症 突变 基因 连接蛋白30
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 283-285
• 分类号: R596.1
• 字数: 1794字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.05.002

摘要

目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况.结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin 30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).家系的患者均携带此变异,而家系表型正常的个体不携带此变异.结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李铁男	沈阳市第七人民医院皮肤科	141	546	11.0	16.0
2	王珍	沈阳市第七人民医院皮肤科	22	36	4.0	5.0