回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析

• 作者: 吴若芬 尹琳琳 康毓芝 杨宝珍 陈耀平
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1基因 BRCA2基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-119
• 页数: 5页
• 分类号: R
• 语种: 中文

摘要

研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义.选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属；20例正常回族女性献血者.从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序.结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637 delG,1675 delA,1731 delC,2731 C＞T,3232A＞G,3551 G＞C,3551 G＞T,3551 delG,3582 G＞C,3650delT,3667 A＞G),均发生在于11号外显子.BRCA2基因共发现8种类型的突变(1093 C＞T,1342 C＞A,1593 A＞G,1792 G＞T,1792 G＞C,1825 delA,1982 delA,1982 A＞G),均发生于外显子10.其中包括新发现的突变位点:BRCA1三个( 1731 delC,3551 G＞C,3551 delG)、BRCA2两个(1792 G＞T,1982 A＞G).提示BRCAl/BRCA2突变在中国宁夏回族家族性乳腺癌家系中有其自身特点,新发现的突变位点和突变频率较高的突变位点,可能是宁夏回族家族性乳腺癌的特点.研究对本地区的基因诊断筛查模式有重要的参考价值.