一例性反转综合征SRY基因分析

• 作者: 唐中 杨明辉 梁素华 蔡燕 阳志宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 性反转综合行 SRY基因 核型分析 聚合酶链反应 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 573-575
• 页数: 3页
• 字数: 2727字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.016

摘要

目的 分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determining region of Y chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法 收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果 患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY基因.DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失,发生移码突变,导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸(L)的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸(S)的第1位碱基A组合成为终止密码TAA,翻译过程提前终止,导致SRY蛋白缺乏.结论 SRY基因编码区第6位碱基缺失导致翻泽过程提前终止,患者不能合成完整的SRY蛋白,使其在胚胎期发生性逆转.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨明辉	川北医学院附属医院风湿免疫研究所	74	313	11.0	14.0
2	梁素华	川北医学院附属医院生物学教研室	57	121	6.0	8.0
3	阳志宁	川北医学院附属医院妇科	32	59	4.0	6.0