斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展

• 作者: 刘香 李喜英 邓伟平
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 基因,KIT 突变 治疗
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 90-92
• 分类号: R986
• 字数: 2895字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.02.009

摘要

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异.概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系.