先天性心脏病患者GATA4基因突变谱分析

• 作者: 刘兴元 董斌斌 赵红 郑桂芬 魏东
• 来源期刊: 国际心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 遗传学 转录因子
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 48-52
• 分类号: R714.252
• 字数: 3458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2012.01.015

摘要

目的:分析先天性心脏病患者GATA4基因的突变谱,揭示先天性心脏病的分子病因. 方法:收集110例无血缘关系的先天性心脏病患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增先天性心脏病相关基因GATA4的全部编码外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中的GATA4基因序列进行比对,识别出GATA4基因突变,并用序列比对在线软件ClustalW2分析突变氨基酸的保守性. 结果:在3例无血缘关系的先天性心脏病患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即P42T、V48M和S191(I)突变,这些突变不存在于正常对照者,而且突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性. 结论:该研究结果可能揭示了先天性心脏病新的分子病因,有助于先天性心脏病患者的早期防治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑桂芬	同济大学医学院附属同济医院儿科	7	40	3.0	6.0
2	刘兴元	同济大学医学院附属同济医院儿科	23	96	6.0	8.0
3	魏东	同济大学医学院附属同济医院儿科	7	16	2.0	4.0
4	赵红	同济大学医学院附属同济医院儿科	19	246	10.0	15.0
5	董斌斌	同济大学医学院附属同济医院儿科	1	3	1.0	1.0