泸州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿及其父母基因分析

• 作者: 何鹏 刘文君 陈红英
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因 病变程度
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 194-196
• 分类号: R725.5
• 字数: 2948字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.03.016

摘要

目的 检验泸州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患儿及其父母地贫基因,寻找泸州地区引起该病的主要致病基因突变位点,并探讨其与临床病变程度的关系.方法 采集40例β-地贫患儿及其父母外周血,根据临床表现和实验室检查分为重型组(14例)和非重型组(26例),提取DNA,采用PCR和DNA反向点杂交法进行β-地贫基因突变位点分析.结果 40例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式.其中以CD17(A→T)、CD41/42(- TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)最多见.14例重型β-地贫患儿中,突变纯合子8例,双重杂合子6例,其父母均为杂合子.结论 β-地贫患儿基因突变符合遗传规律；重型β-地贫患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红英	泸州医学院附属医院儿科	42	147	7.0	9.0
2	刘文君	泸州医学院附属医院儿科	83	402	10.0	15.0
3	何鹏	泸州医学院附属医院检验科	6	9	2.0	3.0