定量荧光PCR技术产前检测21三体嵌合体二例

• 作者: 廖灿 易翠兴 李发涛 李焱 杨昕 汤雪薇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 嵌合体 QF-PCR 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 报道采用多重定量荧光PCR (QF - PCR)方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体.方法 采用QF - PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将二者结果进行对比.结果 QF - PCR方法可以明显看出21三体嵌合体2例,核型分析这2个标本结果为:47,XX,+21 [5] /46,XX,[45]；47,XX,+21 [34] /46,XX,[66].结论 QF - PCR方法与核型分析方法一样可以用于产前三体嵌合体检测,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	85	592	13.0	20.0
2	易翠兴	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	27	237	8.0	14.0
3	汤雪薇	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	9	91	4.0	9.0
4	杨昕	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	18	95	7.0	8.0
5	李发涛	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	7	30	3.0	5.0
6	李焱	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	8	59	5.0	7.0