远端型肌病大家系临床病理分析

• 作者: 严江伟 李存保 李建瑞 王美玲 王鹏翔 蔡辉
• 来源期刊: 内蒙古医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 远端型肌病 家系 Miyoshi肌病 临床病理
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-364
• 页数: 4页
• 分类号: R685
• 字数: 3163字
• 语种: 中文

摘要

目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料.方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断.结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形、双下肢无力及双小腿肌肉进行性萎缩.此大家系五代共计117人,其中病人36人(男12人,女24人).该家系中其他病人的症状与先证者类似.肌电图检查结果显示为肌源性损害,肌肉组织病理学结果显示为远端型肌营养不良症.结论:结合病人的家族史、临床表现和病理学改变特点,这个大家系中的病人可考虑为远端型肌病亚型中的Miyoshi肌病,其可能的遗传方式为常染色体隐性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李存保	内蒙古医学院基础医学院	45	249	8.0	15.0
2	李建瑞	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	17	51	3.0	6.0
3	严江伟	中国科学院北京基因组研究所	24	124	7.0	10.0
4	王鹏翔	内蒙古医学院基础医学院	9	32	2.0	5.0
5	蔡辉	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	26	72	5.0	7.0
6	王美玲	内蒙古医学院药学院	46	112	6.0	9.0