早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

• 作者: 庄丹燕 张檀 潘婕文 王丽丽 王飞 陈志央 陈怡博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 孕中期筛查 整合筛查 唐氏综合征 18三体综合征
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47-48
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值.方法 孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度(nuchal translucency,NT),应用时间分辨荧光免疫方法(DELFIA)检测孕早期母血清标志物PAPP -A、Freeβ - HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ - HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案(AFP、Freeβ- HCG和uE3)和早中孕整合筛查方案(孕早期NT、PAPP-A和Freeβ - HCG,孕中期AFP、Freeβ -HCG和uE3),利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和18三体综合征(Edwards syndrome,ES)的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析.结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73％ (68/1437)；采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81％ (26/1437)；孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料x2检验,x2=26.7,P＜0.05,两种方法之间差异有显著意义；确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险.结论 早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈怡博		11	0	0.0	0.0
2	陈志央		10	0	0.0	0.0
3	庄丹燕		12	0	0.0	0.0
4	王飞		13	1	1.0	1.0
5	潘婕文		7	0	0.0	0.0
6	王丽丽		7	5	1.0	2.0
7	张檀		6	0	0.0	0.0