先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

• 作者: 姜丽霞
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体 核型异常
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 929-930
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文

摘要

[目的] 分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布. [方法] 取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型.遇嵌合现象加倍分析.[结果] 280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57％.其中常染色体数目异常占62.30％,常染色体结构异常占4.10％,常染色体数目与结构异常占6.55％；性染色体数目异常19.67％,性染色体结构异常7.38％. [结论] 染色体异常是导致智力低下的重要原因.对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜丽霞	东营市胜利油田中心医院优生实验中心	1	1	1.0	1.0