山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究

• 作者: 任彩芬 任立红 周永安 李雪静 赵文英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠症 EDNRB 基因多态性
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生物遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18,16
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系.方法 通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点.结果 在第4外显子发现多态位点c831G→A,引起亮氨酸的同义突变(L277L).其中AA发生率为30.0％(24/80),AG发生率为50.0％(40/80),GG发生率为20.0％(16/80).A等位基因频率为0.55,G等位基因频率为0.45.未发现其他已报道突变及多态位点.结论 HSCR可检测到EDNRB基因多态性改变,可能是疾病的易感基因.