非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析

• 作者: 丁晖 劳一平 朱春江 欧维琳 郑海清 陈萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α珠蛋白生成障碍性贫血 非缺失型 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2012,（15）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 1157-1159
• 分类号: R725.5
• 字数: 2470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.15.008

摘要

目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较.方法 对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--AEA、-α3.7、-α4 2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS.将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析.结果 确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCS α/αWSα,临床表现为轻型-中间型；B组、C组分别为53例和51例.共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条.3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0.3组MCH比较:A组与B组t=3.8102,P=0.000 3；A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.0000.结论 αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍	广西医科大学第一附属医院儿科	69	413	12.0	16.0
2	劳一平	桂林医学院附属医院产科	30	204	7.0	13.0
3	欧维琳	桂林医学院附属医院儿科	77	336	10.0	13.0
4	朱春江	广西医科大学第一附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
8	丁晖	桂林医学院附属医院围产医学研究室	13	67	6.0	7.0
9	郑海清	桂林医学院附属医院围产医学研究室	5	9	2.0	3.0