广西地区G γ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究

• 作者: 丘玉铃 李树全 杨德寨 林伟雄 肖璇 覃丽波 谢湘芝 陈文强 陈萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: (δβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血 缺失型 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（15）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 1151-1153
• 分类号: R725.5
• 字数: 3050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.15.006

摘要

目的 探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点.方法 对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行Hb分析；应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型.结果 在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)O-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子.血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8 ～ 128.0 g·L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7 ～88.0 g·L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～ 23.70 pg.血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1％～2.6％,HbF为10.0％ ～18.0％.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27％～3.70％,HbF为41.6％ ～ 98.8％.中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大.未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫.结论 首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高.当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗.