α-半乳糖苷酶A活性检测对Fabry病筛查和诊断的意义

• 作者: 周红文 崔琴 常毅娜 王坤林 鞠现霞
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 α-半乳糖苷酶A 外周血粒细胞 血浆 筛查
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 54-57
• 分类号: R4
• 字数: 4954字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.01.017

摘要

测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆中的α-GalA活性平均值分别为(51.97±15.24)nmol·h-1·mg-1和(148.08±26.30) nmol·h-1·ml-1；其血浆中α-Gal A活性与外周血粒细胞α-Gal A活性呈正相关(r=0.533,P＜0.01)；Fabry病患者外周血粒细胞与血浆中α-Gal A活性分别为1.05 nmol· h-1·mg-1和10.06 nmol·h-1·ml-1,均明显低于所测定人群酶活性范围下限.提示血浆与外周血粒细胞α-GalA活性均可用于Fabry病的筛查和诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周红文	南京医科大学第一附属医院内分泌科	50	257	8.0	14.0
2	崔琴	南京医科大学第一附属医院内分泌科	7	37	4.0	6.0
3	鞠现霞	南京医科大学第一附属医院内分泌科	6	26	3.0	5.0
4	王坤林	南京医科大学第一附属医院内分泌科	7	14	2.0	3.0
5	常毅娜	南京医科大学第一附属医院内分泌科	5	11	2.0	3.0