桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

• 作者: 丁晖 劳一平 朱春江 欧维琳 郑海清 陈萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白生成障碍性贫血 少见 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 176-178
• 分类号: R725.5
• 字数: 2708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.03.009

摘要

目的 分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型.方法 收集2005年5月- 2010年12月桂林地区11 941份检测血标本.男2 066例,女9 875例；年龄2个月～ 74岁.采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法.结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了 24例6种少见的β-地贫基因突变,其中IVS-Ⅰ-1(G→T)10例,CD43(G→T)6例,CD27-28(+C)、CD37( TGG→TAG)各3例,CD31(-C)、- 73 (A→T)各1例.结论 桂林地区β-地贫基因突变类型丰富,有明显的地域性,在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍	广西医科大学第一附属医院儿科	69	413	12.0	16.0
2	欧维琳	桂林医学院附属医院儿科	77	336	10.0	13.0
3	朱春江	广西医科大学第一附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
12	丁晖	桂林医学院附属医院围产医学研究室	13	67	6.0	7.0
13	郑海清	桂林医学院附属医院围产医学研究室	5	9	2.0	3.0
14	劳一平	林医学院附属医院产科	1	2	1.0	1.0