40例世界首报染色体异常核型与疾病之间关系的临床研究

• 作者: 冯杏琳 刘丹 毕勇毅 申华 罗素霞 胡艳杰 邵慧娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 世界首报 染色体异常核型 疾病关系 临床研究
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出.方法 采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断.结果 我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16％.经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型.世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75％.结论 染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索.为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值.对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用.